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A gastrosquise, abertura da parede abdominal frequentemente
localizada ao lado direito do cordão umbilical que pode
apresentar protrusão visceral sem recobrimento da membrana
peritoneal, frequentemente se associa a outras malformações e
anomalias cromossômicas.
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A onfalocele, defeito na linha mediana da parede abdominal
com a presença de saco herniário com conteúdo visceral na
inserção do cordão umbilical, pode estar associada a anomalias
cromossômicas, sendo a trissomia do cromossomo 21 a mais
comum.
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A microcefalia consiste na diminuição do tamanho do polo
cefálico e na redução do numero total de células, com massa
cerebral normal.
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A malformação de Dandy Walker atinge o sistema nervoso
central e caracteriza-se por agenesia parcial ou total do vérmis
cerebelar associada a um cisto que se estende do quarto
ventrículo até a fossa posterior e separa os hemisférios
cerebelares.
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A trissomia do cromossomo 18 é uma condição letal e a grande
maioria dos casos evolui para óbito intrauterino ou neonatal,
com raros casos descritos de óbito na primeira infância.
