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Um dos distúrbios bioquímicos relativos à metabolização de aminoácidos nos seres humanos é conhecido como fenilcetonúria. A deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase acarreta problemas neurológicos severos pelo aumento sérico do metabólito da fenilalanina denominado:
Os aminoácidos são substâncias constituintes significantes das proteínas do corpo humano e podem ser classificados como essenciais e não essenciais, de acordo como estes são obtidos pelo organismo. Dentre os aminoácidos classificados como essenciais para os seres humanos, destacam-se:
As desordens no metabolismo lipídico promovem alterações nos padrões de lipoproteínas dos pacientes que podem ser observadas laboratorialmente. O distúrbio pela deficiência da apolipoproteína C2 está associado a um padrão sérico compatível com:
A galactosemia é um distúrbio genético raro, que deve ser detectado precocemente, por meio da realização do teste do pezinho ampliado. Nesta condição clínica, devido às alterações enzimáticas, observa-se, laboratorialmente, que o paciente tem nível sérico:
Nos laboratórios de análises clínicas, a determinação do nível de glicose sérica pode ser realizada por diversos métodos. Um dos métodos, cuja determinação da glicose sérica é realizada pela formação de fosfato de dinucleotídeo de adenina e nicotinamida reduzido, é conhecido como:
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