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A hipospádia proximal está usualmente associada a extrofia
vesical e criptorquidia.
A malformação uretral apresentada pelo paciente é decorrente
de defeito do tubérculo genital, assim como ocorre na
epispádia.
Os achados do exame físico do paciente são suficientes para a
determinação de tratamento cirúrgico denominado
orquidopexia e correção da hipospádia.
Para o diagnóstico de distúrbios da diferenciação sexual nesse
caso, serão necessários exames de imagem, exames hormonais
e bioquímicos, além da avaliação citogenética.
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Uma criança de 8 anos de idade apresentava, desde os 6 anos,
dificuldade para a ingestão de alimentos, com vômitos com
restos alimentares não digeridos, ganho ponderal inadequado
e alacrimia. Durante investigação diagnóstica, apresentou
manometria esofágica compatível com acalasia de esôfago
e níveis de cortisol e ACTH compatíveis com insuficiência
adrenocortical. Nesse caso, o diagnóstico mais provável
é síndrome de Allgrove.
