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Um paciente de 63 anos, do sexo masculino, morador de
Goiânia-GO, durante uma consulta, queixou-se de disúria
intensa, urgência urinária associada a tenesmo e hematúria.
Vários exames foram solicitados e o paciente foi diagnosticado
com câncer de bexiga (estadiamento III). Foram
solicitados exames genéticos e identificou-se um gene
cuja principal função é estimular a ação de CKI, que é um
tipo de
Comumente, as triagens sanguíneas feitas em laboratório
envolvem os sistemas ABO e o Rh. Na maioria das vezes,
as proporções mendelianas não são identificadas na dinâmica
dos alelos do sistema ABO. Nesse sistema, podemse
encontrar na interação alélica:
Para realizar a técnica de cariotipagem, ou seja, técnica
de avaliação cromossômica em nível numérico e estrutural,
podem ser usadas a colchicina e a fitohemaglutinina.
O papel dessas duas substâncias é, respectivamente,
A figura a seguir representa o resultado da eletroforese em gel de agarose do DNA de cinco pacientes com suspeita de serem portadores de hemoglobina S, após a amplificação por PCR e digestão com a enzima de restrição DdeI. Pacientes com mutação no códon 6 do gene beta ?SCD6(A?T) perdem o sítio de restrição (GAG para GTG), conforme diagrama ilustrado na figura.
NAGEL, R. L. Hemoglobin Disorders. Molecular Methods and Protocols. Humana
Press. 2003.
Considerando as informações descritas, o resultado do perfil genotípico esperado para os pacientes de 1 a 5 é
