Questões de Concurso

O aconselhamento genético e o diagnóstico molecular baseiam-se na compreensão dos padrões de herança e variações genômicas. Assim, analise as afirmativas a seguir:

I. A Herança Autossômica Dominante caracteriza-se pela transmissão vertical, onde indivíduos afetados possuem 50% de chance de ter prole afetada.

II. A Heterogeneidade de Locus ocorre quando mutações em diferentes genes podem resultar em um mesmo fenótipo clínico ou doença.

III. A Penetrância Incompleta refere-se à variação na intensidade do quadro clínico entre indivíduos que possuem o mesmo genótipo patogênico.

IV. Doenças Mitocondriais são transmitidas exclusivamente pela linhagem materna, afetando ambos os sexos em uma mesma genealogia.

Assinale a alternativa que apresenta somente as proposições CORRETAS: 

A bioinformática é muito útil no exame denominado exoma completo. Neste caso, a bioinformática é utilizada seguindo um fluxograma (pipeline) para extrair informações clinicamente relevantes do sequenciamento de cerca de 20.000 regiões codantes (exons) do genoma humano. No pipeline para análise bioinformática do exoma inclui-se

Os hormônios da fertilidade feminina são compostos pelos:

As hemoglobinopatias compreendem alterações hereditárias que podem envolver a estrutura ou a produção das hemoglobinas.
Considerando a doença falciforme e as talassemias, analise as assertivas:

I. A anemia falciforme, na forma HbSS, decorre da presença predominante da hemoglobina S em decorrência de alteração genética da hemoglobina, podendo ocorrer polimerização da HbS em condições de desoxigenação e consequente falcização das hemácias.
II. As talassemias são caracterizadas principalmente por alterações quantitativas na síntese das cadeias globínicas, podendo produzir anemia de intensidade variável conforme o tipo e a gravidade da doença.
III. O traço falciforme (HbAS) e a anemia falciforme (HbSS) representam condições hematológicas equivalentes, apresentando necessariamente o mesmo grau de anemia hemolítica crônica e as mesmas manifestações clínicas.
IV. A eletroforese de hemoglobina pode ser utilizada na investigação das hemoglobinopatias, sendo disponibilizada pelo Sistema Único de Saúde para diagnóstico da doença falciforme em pessoas que não tiveram diagnóstico realizado na triagem neonatal.

Assinale a alternativa CORRETA:

Na análise de compatibilidade HLA para um candidato pediátrico a TMO alogênico, o laudo imunogenético detalha a tipificação em nível alélico (alta resolução, por NGS – Nova Gerção de Sequenciamento).

Assinale a afirmação correta sobre HLA e TMO.