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O sarcoma alveolar de partes moles é neoplasia de histogênese incerta que acomete predominantemente as partes moles profundas das extremidades, composta por células epitelioides variavelmente pouco coesas, organizadas em grupamentos e resultando em aparência alveolar.
Ele é caracterizado por uma translocação específica que resulta na fusão 
O sistema de reparo de incompatibilidades/erros de pareamento o DNA é composto por quatro proteínas principais MLH1, PMS2, MSH2 e MSH6, cuja presença pode ser pesquisada através de estudo imuno-histoquímico realizado em produtos de biópsia e peças cirúrgicas. As alterações nos genes que codificam as proteínas mencionadas acima levariam a deficiência no sistema de reparo, traduzida por perda de expressão nuclear no estudo imuno-histoquímico.
A deficiência no sistema de reparo de incompatibilidades está relacionada ao desenvolvimento de neoplasias malignas colorretais e endometriais na: 
Hemoglobinopatia é um grupo de doenças, de caráter genético, em que existe alteração na parte globínica da hemoglobina. Em qual hemoglobinopatia ocorre a substituição do ácido glutâmico por uma valina na posição 6 (seis) da cadeia ??
Os transtornos de um único gene são causados por genes mutantes individuais. A mutação pode estar presente em apenas um dos cromossomos do par (pareado a um alelo normal do cromossomo homólogo) ou em ambos os cromossomos. Em alguns casos, a mutação se encontra no genoma mitocondrial, e não no nuclear. De qualquer maneira, a causa é um erro crítico na informação genética transportada por um único gene. Assinale a alternativa que descreve corretamente uma patologia deste tipo de transtorno genético.
O câncer de mama e ovariano hereditário (CMOH) acomete mais indivíduos que qualquer outra síndrome cancerosa hereditária. É correto afirmar que