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Do ponto de vista genético, a análise do heredograma permite conclusões entre as quais se destaca:
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A síndrome de Down é uma condição genética natural e universal presente em todas as classes sociais e a alteração cromossômica mais recorrente na espécie humana, com prevalência de 1 em cada 691 nascimentos. Pesquisas buscam formas de atenuar os seus efeitos e assim propiciar maior inclusão social de pessoas com esta síndrome.

Em relação a um indivíduo com a configuração cariotípica mais comum da síndrome de Down, pode-se dizer:
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A anemia falciforme é uma importante questão de saúde pública, considerando sua significativa incidência no Brasil e as dificuldades na sua prevenção, que envolve análises genéticas desde a origem da doença até a detecção dos heterozigotos. O uso de sondas de DNA – pequenos segmentos nucleotídicos de fita simples complementares à sequência investigada – possibilita a detecção do gene nos indivíduos. A ilustração esquematiza aspectos genéticos e moleculares associados à falcemia.

Investigando a origem da doença ao nível molecular, é possível concluir:
Mutações gênicas são alterações que ocorrem nos genes, alterando a sequência de bases nitrogenadas na molécula de DNA. As enzimas DNA polimerases, além da replicação, são capazes de realizar uma “leitura corretiva”, de modo que^se uma base errada entrar na fita que está sendo sintetizada, a enzima frequentemente a remove e insere a base correta. Mesmo assim, erros de replicação ocorrem, dando origem às sequências alteradas de DNA. Uma mutação que altera uma trinca que codifica aminoácido em um códon terminal, encerrando a tradução e podendo levar a uma nova leitura independente da sequência de códons na região abaixo da lesão, é chamada:
O conhecimento sobre hereditariedade, genes, ácidos nucleicos, genética populacional e evolução dos genomas tem crescido substancialmente desde o início do século XX até os dias atuais. Sendo assim, analise as afirmativas abaixo e assinale a opção correta.
I) O fenótipo é a expressão externa do genótipo, determinado por um ou mais genes. Embora os atributos fenotípicos tenham uma base genética, eles também podem ser influenciados pelas variações do ambiente. II) Um indivíduo heterozigoto apresenta dois alelos diferentes para um mesmo gene específico, porém um deles sempre será dominante, mascarando a expressão do outro alelo (chamado recessivo). III) O “pool” genético corresponde a todos os genes e alelos de todos os indivíduos de uma mesma população. A proporção alelotípica do “pool” genético é variável entre diferentes populações de uma mesma espécie.
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