Questões de Concurso

Marcadores moleculares são sequências de DNA que apresentam polimorfismos entre indivíduos geneticamente relacionados. Esses marcadores foram responsáveis pelo desenvolvimento dos primeiros mapas genéticos de muitas espécies que cultivamos, além da descoberta de genes e de inúmeros estudos de diversidade genética. Além disso, eles são amplamente utilizados para estudo populacional, mapeamento e análises de similaridade, filogenia, diagnósticos de doenças genéticas, testes de paternidade, entre outras tantas aplicações. O desenvolvimento de marcadores moleculares para a detecção de polimorfismos de DNA tem revolucionado a genética molecular. Considerando a ampla caracterização dos marcadores genéticos, relacione a Coluna 1 à Coluna 2, associando os marcadores genéticos às suas definições.

Coluna 1

1. SSR. 2. SNP. 3. RFLP. 4. AFLP.

Coluna 2

( ) Podem ser causados por mudanças de pares de bases, rearranjo de DNA, inserção e/ou deleção ou diversidade natural na sequência de nucleotídeos entre ou dentro de populações.
( ) Constituem um dos mais recentes marcadores de DNA e combinam a digestão enzimática com amplificação seletiva por PCR (semelhante ao RAPD).
( ) Consistem em pequenas sequências com 1 a 6 nucleotídeos de comprimento, repetidas em tandem.
( ) Variação em um único par de bases do nosso cromossomo.

A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:

Os ciclídeos do lago Vitória, na África, são peixes de água doce conhecidos por sua impressionante diversidade. Em um trabalho recente, Svensson et al. (2024) descreveram um caso clássico de especiação simpátrica em ciclídeos, no qual duas espécies do gênero Pundamilia convivem no mesmo ambiente, mas desenvolvem isolamento reprodutivo devido à seleção sexual, pois as fêmeas preferem machos com colorações específicas adaptadas à profundidade e à qualidade da luz no lago. Com base nesse caso real e em outros exemplos descritos na literatura, qual outro mecanismo, além da seleção sexual, pode favorecer a especiação simpátrica?

Leia o texto a seguir:

Biotecnologia: O caso da “desextinção” dos lobos-terríveis

Segundo reportagem publicada na Scientific American (2024), a empresa Colossal Biosciences anunciou avanços significativos em projetos de engenharia genética voltados à desextinção de espécies. Um dos marcos foi a criação de filhotes de canídeos com características genéticas derivadas do extinto lobo-terrível (Aenocyon dirus), espécie que desapareceu há cerca de 13 mil anos. Os cientistas sequenciaram partes conservadas desse material genético e compararam-nas com o genoma do lobo-cinzento (Canis lupus). A partir dessa comparação, foram selecionados trechos específicos relacionados a características morfológicas do ancestral extinto. O processo realizado incluiu as seguintes etapas:

1. Sequenciamento de fragmentos de DNA fóssil extraído de ossos do lobo-terrível encontrados em sítios paleontológicos.
2. Comparação do material genético com o genoma de lobos modernos para identificar genes correspondentes relacionados à morfologia, musculatura e pelagem.
3. Uso da técnica CRISPR-Cas9 para editar o DNA de células somáticas de lobos modernos, incorporando genes específicos compatíveis com os do lobo-terrível.
4. Transferência do núcleo dessas células editadas para óvulos anucleados, obtendo os embriões.
5. Implantação dos embriões em fêmeas receptoras.
6. Nascimento dos filhotes.

(Disponível em: www.scientificamerican.com/article/the-dire-wolf-isnt-back-but-heres-what-de-extinction-techcan-actually-do/ – texto adaptado especialmente para esta prova).

Com base no procedimento descrito, os filhotes obtidos podem ser classificados como:

Durante uma aula prática de Biologia com os alunos do 3º ano do Ensino Médio Integrado, o professor realizou a técnica de tipagem sanguínea em lâmina, utilizando soros anti-A, anti-B e anti-D (fator Rh). Após a aplicação de gotas do sangue de um aluno voluntário nos três campos da lâmina, foi observado o seguinte resultado:




O professor então propôs uma discussão sobre herança genética, perfil genotípico do aluno, possível genótipo dos pais e implicações clínicas, como o risco de eritroblastose fetal. Com base no apresentado e sobre hereditariedade dos sistemas ABO e Rh, assinale a alternativa INCORRETA.

A citogenética clínica é uma área fundamental da genética médica, que combina os conhecimentos de citologia e genética, sendo responsável pela investigação de anomalias cromossômicas numéricas e estruturais por meio de técnicas como o cariótipo com bandas G, a hibridação in situ fluorescente (FISH) e a hibridação genômica comparativa (CGH). O exame do cariótipo é um dos testes mais tradicionais utilizados na citogenética clínica, permitindo a análise do conjunto cromossômico, e é indicado na investigação de diferentes distúrbios, incluindo infertilidade, abortos de repetição, atraso do desenvolvimento, casos de malformações congênitas, entre outros (Nussbaum et al.,2016). Uma paciente com 15 anos de idade, que foi atendida na especialidade de endocrinologia pediátrica, apresenta baixa estatura, atraso do desenvolvimento das características sexuais e falência ovariana. A equipe médica solicitou o exame de cariotipagem, cujo resultado é apresentado abaixo:







Com base no resultado do cariótipo - 46, X, i(Xq)[30], assinale a alternativa que apresenta a conclusão diagnóstica mais adequada.