Questões de Concurso

Sobre cromossomos, analise as afirmativas abaixo.

I. A melhor fase da divisão celular para observar os cromossomos é a metáfase, pois estão no grau máximo de espiralação.
II. Translocação é uma alteração estrutural em que parte de um cromossomo se liga a outro cromossomo não-homólogo.
III. As anomalias dos cromossomos sexuais ocorrem durante a separação dos cromossomos homólogos na prófase I ou segregação das cromátides irmãs na prófase II sem que ocorra a disjunção dos cromossomos sexuais.
Estão corretas as afirmativas:

De acordo com Almeida et al. (2007, pág.306), “marcadores tumorais podem ser úteis no manejo clínico dos pacientes com câncer, auxiliando nos processos de diagnóstico, avaliação de resposta terapêutica, detecção e recidivas, prognóstico, e, ainda, no desenvolvimento de novas modalidades de tratamento”. Esses marcadores são caracterizados ou quantificados pelos seguintes métodos:

A síndrome de ectrodactilia, a displasia ectodérmica e fenda labíopalatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre os cromossomos 7 e 9, com penetrência e expressividade variáveis, determinada essencialmente pelas características de ectrodactilia nos pés e nas mãos, com apenas dois dígitos em forma de "garra de lagosta". Em um casal de homozigotos, cujo pai é portador da ectrodactilia e a mãe não apresenta a condição, foi verificado que há probabilidade de aparecimento da ectrodactilia em 100% da prole.

Nesse contexto, tendo em vista as padrões de herança genética e as informações acerca do caso, a condição genética mencionada corresponde a um tipo de herança

Uma população encontra-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg quando não apresenta alteração na frequência de alelos ao longo das gerações. Nas situações em que os fatores evolutivos não atuam em uma população, a frequência gênica e as proporções genotípicas permanecerão constantes por um longo período de tempo. Considerando que as populações de indivíduos são afetadas, constantemente, por fatores que influenciam as frequências alélicas e genotípicas, assinale a alternativa correspondente a um evento ou fator que permanece atuante na população quando ela atinge o equilíbrio de Hardy-Weinberg.

A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina.

A elevação de fenilalanina no sangue acima de 10mg/dL permite a passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. A PKU é determinada por um alelo recessivo do gene que codifica a enzima e a doença é, comumente, detectada pelo "teste do pezinho".

(adaptado de https://www.scielo.br/j/rn/a/nL4Sv4c8k8hXxjXMRCdcnNh/?lang=pt)

Em um casal, o marido é fenilcetonúrico e a esposa não, porém filha de um casal heterozigoto para a característica.

Eles querem saber a chance de terem uma criança com a doença. A resposta a esta pergunta é