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A Galactosemia é uma doença genética autossômica recessiva que faz parte de um grupo de patologias chamadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), caracterizada por uma inabilidade em converter a galactose em glicose, levando a um acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis elevados e tóxicos circulantes. Algumas consequências podem se manifestar na pessoa com Galactosemia como doenças neurológicas, catarata e dificuldades de aprendizagem. O Teste do Pezinho chamado de “Master” pode detectar mais de 30 doenças, entre elas a Galactosemia. Este diagnóstico precoce pode ocorrer mesmo antes da manifestação dos sintomas, evitando, assim, o risco de lesões irreversíveis. O indivíduo que nasce com Galactosemia deverá apresentar o seguinte genótipo para essa característica:
A situação na qual ocorre o mascaramento do efeito fenotípico de um ou ambos os membros de um par de alelos por um gene de um que esteja ou não no mesmo cromossomo, está corretamente expressa na alternativa:
Um caso onde o cruzamento de um cavalo branco com uma égua branca dá origem à um filhote de cor preta. Sendo a cor branca dominante, assinale a alternativa correta sobre quais os genótipos dos pais.
A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa progressiva e irreversível, que leva à perda da memória e a diversos distúrbios cognitivos. Normalmente, a doença manifesta-se em pessoas com, aproximadamente, sessenta anos de idade, entretanto há casos em que o Alzheimer pode ocorrer de forma precoce, acometendo pessoas mais jovens, em torno de quarenta anos de idade, devido a histórico familiar. A doença apresenta padrão de herança monogênica autossômica dominante.
M. A. C. Smith. Revista Brasileira de Psiquiatria,1999 (com adaptações).
Com base no texto e no heredograma acima, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de o indivíduo 7 ser portador do gene responsável pelo acometimento precoce da doença de Alzheimer.
M. A. C. Smith. Revista Brasileira de Psiquiatria,1999 (com adaptações).
Com base no texto e no heredograma acima, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de o indivíduo 7 ser portador do gene responsável pelo acometimento precoce da doença de Alzheimer.
Após um acidente de lancha na Baía de Guanabara, no Rio de Janeiro (RJ), as vítimas foram encaminhadas ao Hospital Salgado Filho. Uma das vítimas teve de ser submetida à cirurgia de emergência e necessitou de transfusão sanguínea. A vítima em questão era portadora do tipo sanguíneo A, fator Rh negativo. No banco de sangue do hospital, havia estoques dos seguintes tipos sanguíneos:
• A, fator Rh positivo; • A, fator Rh negativo; • B, fator Rh positivo; • B, fator Rh negativo; e • O, fator Rh negativo.
Com base nesse caso hipotético, assinale a alternativa que apresenta somente os grupos sanguíneos que a vítima poderia receber durante a cirurgia e estão disponíveis no banco de sangue.
• A, fator Rh positivo; • A, fator Rh negativo; • B, fator Rh positivo; • B, fator Rh negativo; e • O, fator Rh negativo.
Com base nesse caso hipotético, assinale a alternativa que apresenta somente os grupos sanguíneos que a vítima poderia receber durante a cirurgia e estão disponíveis no banco de sangue.
