Questões de Concurso

Adolescente, 15 anos, previamente hígido, residente em área endêmica de esquistossomose, é internado por suspeita de Doença de Wilson (DW). Ele apresenta aumento progressivo do volume abdominal há quatro meses, perda ponderal discreta e fadiga.
Ao exame: orientado, consciente, ascite volumosa, circulação colateral discreta, baço a 5 cm do rebordo costal esquerdo. Pressão arterial normal. Laboratório: Hemoglobina 12,4 g/dL; Plaquetas: 82.000/mm³; aspartato aminotransferase (AST) 76 U/L; alanina aminotransferase (ALT) 62 U/L; gama glutamiltransferase (GGT) 38 U/L; Bilirrubina total 1,5 mg/dL; Albumina 3,1 g/dL; INR 1,4. Paracentese - amostra: gradiente soro-ascite de albumina (SAAG) 1,7 g/dL; proteína no líquido ascítico 2,8 g/dL.
Ultrassonografia abdominal com doppler: hipertensão portal; esplenomegalia; fluxo portal preservado; fígado discretamente heterogêneo, sem sinais típicos de cirrose.
Para diferenciar DW da esquistossomose hepatoesplênica, assinale a afirmativa com melhor correlação entre os dados do caso, hipótese e eventual conduta.

Escolar de 8 anos, inicia tratamento para epilepsia com fenobarbital e após 4 semanas apresenta febre, exantema maculopapular difuso, edema facial e linfadenopatia generalizada. O hemograma evidencia apenas eosinofilia e há elevação das transaminases e da creatinina sérica.
Diante do quadro em questão, a principal hipótese diagnóstica é:

Recém-nascido com 38 semanas de idade gestacional apresenta, durante o exame na sala de parto, lesão cutânea na região lombar com exposição de tecido neural e saída de líquor. O exame neurológico apresenta-se com paraplegia flácida para os membros inferiores e ausência de reflexos profundos. Ultrassonografia transfontanela evidenciou presença de ventriculomegalia.
Considerando o diagnóstico de mielomeningocele, sua associação mais frequente é com

Menina, 2 anos, previamente hígida, apresenta início súbito de petéquias e púrpuras generalizadas. Apresentou infecção viral uma semana antes dos sintomas.
O exame físico está normal, exceto pelas petéquias e púrpuras disseminadas pelo corpo. Não há esplenomegalia, linfadenopatias e nem palidez. O hemograma evidencia contagem de plaquetas = 10.000/µL. Não há anemia e os leucócitos estão normais.
A hipótese diagnóstica mais provável é

Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado, pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco pulmonar e SatO2 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.

De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que