Questões de Concurso - Questões e Provas de Concursos Públicos

Um casal busca aconselhamento genético devido ao histórico familiar de fibrose cística. O geneticista explica que a doença é herdada de forma autossômica recessiva e que ambos os pais são portadores do gene mutado, mas não manifestam a doença. Para entender o risco de seus futuros filhos herdarem a condição, o geneticista utiliza um quadro que representa o cruzamento genético entre os pais, mostrando as combinações possíveis de alelos e a probabilidade de cada genótipo e fenótipo resultante.

(a)

O teste de cariótipo, que analisa o número e a estrutura dos cromossomos, é a ferramenta principal para identificar portadores de doenças autossômicas recessivas.

(b)

A análise de DNA mitocondrial é crucial para determinar a herança de doenças autossômicas recessivas, pois é herdado apenas da mãe.

(c)

O heredograma, ou árvore genealógica, é utilizado para registrar e analisar a ocorrência de características genéticas em várias gerações de uma família, auxiliando na determinação de padrões de herança.

(d)

A genotipagem HLA é essencial para prever a probabilidade de um indivíduo desenvolver doenças autoimunes, mas não se aplica a doenças monogênicas como a fibrose cística.

(e)

O teste de PCR é suficiente para diagnosticar a fibrose cística em recém-nascidos, pois detecta diretamente a proteína defeituosa.

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