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Concurso: Prefeitura de Paraíso do Norte - PR

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Cargo: Agente de Controle de Endemias
Ano: 2024

Ano:

2024

Banca:

IGEDUC

Cargo:

Agente de Controle de Endemias

Disciplina: Português

FC482539

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A terapia genética inovadora que fez menina nascida surda escutar pela primeira vez

Uma menina britânica que nasceu surda agora consegue ouvir sem qualquer auxílio, após ser submetida a um tratamento inovador de terapia genética.

Opal Sandy recebeu o tratamento pouco antes de seu primeiro aniversário. Seis meses depois, ela consegue ouvir sons tão suaves quanto um sussurro — e está começando a falar, dizendo palavras como "mamãe" e "papai".

Aplicada como uma infusão no ouvido, a terapia substitui o DNA defeituoso que causa seu tipo de surdez hereditária.

Opal participa de um ensaio clínico que recruta pacientes no Reino Unido, nos EUA e na Espanha. O tratamento é desenvolvido pela empresa de biotecnologia Regeneron.

Médicos de outros países, incluindo a China, também estão explorando tratamentos semelhantes para a mutação no gene da otoferlina (OTOF), com a qual Opal nasceu.

Seus pais, Jo e James, de Oxfordshire, no sudeste da Inglaterra, dizem que os resultados foram impressionantes.

Ao mesmo tempo, permitir que Opal fosse a primeira a testar este tratamento foi uma decisão extremamente difícil, eles relatam.

"Foi muito assustador, mas acho que tivemos uma oportunidade única", afirma Jo.

A irmã de Opal, Nora, de cinco anos, tem o mesmo tipo de surdez e lida bem com um implante coclear.

Em vez de tornar o som mais alto, como um aparelho auditivo, ele dá a "sensação" de escutar.

O implante estimula diretamente o nervo auditivo que se comunica com o cérebro, contornando as células ciliadas, sensíveis ao som e danificadas, em uma parte do ouvido interno conhecida como cóclea.

Já a terapia genética utiliza um vírus modificado e inofensivo para entregar uma cópia funcional do gene OTOF a estas células.

Opal foi submetida à terapia no ouvido direito, sob anestesia geral, e um implante coclear foi colocado em seu ouvido esquerdo.

Apenas algumas semanas depois, ela conseguia ouvir sons altos, como palmas, no ouvido direito.

E depois de seis meses, seus médicos, do Hospital Addenbrooke, em Cambridge, confirmaram que seu ouvido tinha uma audição praticamente normal para sons suaves — incluindo sussurros baixinhos.

"É maravilhoso vê-la responder ao som", diz o cirurgião auditivo Manohar Bance, o pesquisador-chefe do ensaio clínico, à BBC News.

"É um momento de muita alegria."

Os especialistas esperam que a terapia também funcione para outros tipos de perda auditiva profunda.

Mais da metade dos casos de perda auditiva em crianças tem causa genética.

A expectativa de Bance é que o ensaio clínico possa levar ao uso da terapia genética para tipos mais comuns de perda auditiva.

"O que espero é que possamos começar a usar a terapia genética em crianças pequenas... Em que, de fato, recuperemos a audição e elas não precisem ter implantes cocleares e outras tecnologias que necessitem ser substituídas", afirma.

A perda auditiva causada por uma variação no gene OTOF não é comumente detectada até que as crianças tenham dois ou três anos de idade, quando é provável haver um atraso na fala.

Os testes genéticos para famílias que apresentam risco estão disponíveis no NHS (sistema de saúde público do Reino Unido).

No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) também oferece alguns testes para identificar mutações no gene OTOF, como a identificação de alteração cromossômica submicroscópica por meio do exame Array-CGH e a identificação de mutações por sequenciamento pela técnica amplicon de até 500 pares de bases.

"Cabe ao gestor local disponibilizar esses exames, que são custeados pela tabela SUS, e aos médicos que atuam nos Serviços de Atenção Especializada ou nos Serviços de Referência em doenças raras, dar os devidos encaminhamentos do paciente", explicou o ministério.

O cirurgião auditivo Manohar Bance destaca a importância do diagnóstico cedo.

"Quanto mais cedo pudermos restaurar a audição, melhor para todas as crianças, porque o cérebro começa a reduzir sua plasticidade [adaptabilidade] após três anos de idade mais ou menos", diz Bance.

A experiência de Opal está sendo apresentada, junto a outros dados científicos do ensaio clínico, na Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular (ASGCT, na sigla em inglês), em Baltimore, nos EUA.

Martin McLean, da Sociedade Nacional de Crianças Surdas do Reino Unido, afirma que mais opções seriam bem-vindas.

"Com o apoio certo desde o início, a surdez nunca deverá ser uma barreira à felicidade ou à realização", diz ele.

"Como uma instituição beneficente, apoiamos as famílias a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias médicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o melhor começo de vida possível."

https://www.bbc.com/portuguese/articles/c51nz8yzpg4o

Qual é a expectativa dos especialistas em relação à terapia mencionada no texto?

(a)

Eles esperam que funcione para outros tipos de perda auditiva profunda.

(b)

Eles esperam que não funcione para nenhum tipo de perda auditiva.

(c)

Eles esperam que funcione apenas para a perda auditiva leve.

(d)

Eles esperam que funcione apenas para a perda auditiva profunda.

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