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A narcolepsia é um distúrbio de sono que acomete a espécie humana e outros animais. Com o objetivo de investigar a causa da doença, pesquisadores da Universidade de Stanford (EUA) introduziram cães narcolépticos em sua colônia de animais saudáveis e realizaram cruzamentos, alguns deles representados no heredograma ao lado. Os animais 1,2,4 e 11 são os animais narcolépticos introduzidos na colônia. Após anos de pesquisa concluíram que nos cães a transmissão da narcolepsia é resultante da ação de um par de alelos.
A partir dessas informações, responda: Qual é a probabilidade de um filhote do casal formado pelos animais 13 e 16 nascer com narcolepsia?
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Em ratos, um gene autossômico determina a cor da pelagem, apresentando um caso de dominância letal. O alelo dominante K condiciona a cor amarela, porém, quando em homozigose (KK), é letal durante o desenvolvimento embrionário. O alelo recessivo k é responsável pela pelagem selvagem, de coloração marrom. Considerando um cruzamento entre parentais amarelos, a probabilidade de nascimento de uma fêmea marrom é de:
Em uma espécie de mamíferos, a cor da pelagem é influenciada por dois genes não ligados. Animais AA ou Aa são marrons ou pretos, dependendo do genótipo do segundo gene. Animais com genótipo aa são albinos, pois toda a produção de pigmentos está bloqueada, independentemente do genótipo do segundo gene. No segundo gene, o alelo B (preto) é dominante com relação ao alelo b (marrom). Um cruzamento entre animais AaBb irá gerar a seguinte proporção de prole quanto à cor da pelagem:
Ervilhas lisas e rugosas foram estudadas por Gregor Mendel e a característica ervilha rugosa é dita recessiva, uma vez que esse fenótipo não ocorre no heterozigoto, que sempre exibe ervilhas lisas. A mutação presente no alelo recessivo, que determina ervilhas rugosas, é uma inserção de 800 pares de bases na região codificadora de aminoácidos do gene que codifica a enzima ramificadora de amido, gene SBE1. A inserção é transcrita juntamente com a região codificadora do gene e passa a fazer parte do RNA mensageiro.
(Texto adaptado do artigo “Dominante ou Recessivo?”, de Regina Célia Mingroni Netto, Genética na Escola, v.7, n.2,2012.)

A respeito do assunto, considere as seguintes afirmativas:
1. A proteína traduzida a partir do alelo recessivo é uma enzima ramificadora de amido não funcional.
2. O alelo dominante é transcrito e traduzido, enquanto no alelo recessivo a tradução está bloqueada.
3. O fenótipo recessivo só pode se manifestar em homozigose, pois há o bloqueio da sua tradução pela presença do alelo dominante.
4. Nos heterozigotos, mesmo com metade da quantidade da enzima funcional, a ramificação do amido ocorre normalmente e não há alterações perceptíveis na forma dos grãos de ervilha.

Assinale a alternativa correta.

A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de transmissão autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, o cérebro e os olhos. A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a conversão de galactose em glicose. (Disponível em: http://galactosemia-biobio.blogspot.com.br/ Acesso em: 10/02/2013 - adaptado)

Considere o heredograma a seguir, para um caso familial de galactosemia, no qual todos os indivíduos ingerem leite.

Imagem associada para resolução da questão

A análise do caso familiar e outros conhecimentos sobre o assunto permitem afirmar que a probabilidade de a criança, filha do casal II.1 X II.2, ser favorável à galactosemia é: