Questões de Concurso

O termo Displasia Ectodérmica refere-se a um conjunto heterogêneo de desordens, envolvendo os tecidos derivados do ectoderma. As formas mais comuns caracterizam-se pela ausência ou defeito nos dentes, pelos, pele, unhas e glândulas sudoríparas. A Displasia Ectodérmica pode ser transmitida como um caráter mendeliano autossômico recessivo, e um dos seus sintomas é a dificuldade de transpiração (reduzida sudorese).
Referência citada: SARMENTO, V.A.; TAVARES, R.B.; VILLAS-BOAS, R.; RAMALHO, L.M.P.; FALCÃO, A.F.P.; MEYER, G.A. Displasia ectodérmica: revisão da literatura e relatos de casos clínicos. Sitientibus, Feira de Santana, n.34, p.87-100,2006.



Observe o heredograma acima e, considerando João heterozigoto, para a referida doença, qual a probabilidade de, ao casar com Maria, ter uma criança portadora da doença displasia ectodérmica?

A polidactilia (do grego, polys = muitos; daktylus = dedos) é uma anomalia genética causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante com penetrância incompleta, consistindo na alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos (quirodáctilos) ou dos pés (pododáctilos). Geralmente caracterizado pela presença de um dedo extranumerário próximo ao quinto dedo, seja no membro inferior ou superior. Estudos populacionais realizados na África estimam que a penetrância desse alelo no continente aproxima-se a 64%, ou seja, em média, apenas 36% dos portadores de alelos dominantes não apresentam o traço, possuindo número normal de dedos.[...]
Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/ polidactilia.htm.Acesso em: 21 out.2018.

Uma mulher normal casou-se com um homem polidáctilo e o casal já possui um filho normal. Qual seria a probabilidade desse casal vir a ter uma segunda criança, também normal?

A acondroplasia é uma mutação no gene FGFR3 que codifica um receptor celular relacionado ao crescimento ósseo e é do tipo autossômico dominante. Em dose dupla pode ocasionar a morte do embrião. Porém, em heterozigose, os indivíduos nascem com problemas de crescimento. Um cruzamento de um homem acondroplásico com uma mulher também acondroplásica gerou um primeiro filho normal. A mulher, que está grávida de gêmeos bivitelinos está preocupada com a possibilidade de os filhos nascerem afetados pela doença. Qual é a chance de os dois gêmeos nascerem normais?