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Em 2022, um estudo publicado na Nature Biotechnology
demonstrou um avanço significativo no uso da técnica CRISPRCas9 para o tratamento da anemia falciforme. Os pesquisadores
conseguiram editar o gene que codifica a hemoglobina nas
células-tronco dos pacientes, corrigindo a mutação que leva à
formação da hemoglobina defeituosa (HbS). Os pacientes
tratados apresentaram aumento na produção de hemoglobina
normal (HbA) e melhora clínica dos sintomas.
O princípio básico de funcionamento da técnica CRISPR-Cas9 e sua aplicação em terapia genética estão mais bem descritos em:
O princípio básico de funcionamento da técnica CRISPR-Cas9 e sua aplicação em terapia genética estão mais bem descritos em:
Na reprodução assistida, a avaliação da qualidade do material genético dos espermatozoides é fundamental para o sucesso do procedimento. Dentre as técnicas a seguir, apenas uma é especificamente utilizada para a análise do DNA espermático. Assinale a alternativa que apresenta corretamente essa metodologia.
Anemia falciforme é um tipo de doença causada por um
gene, que produz uma hemoglobina anormal e hemácias
em forma de foice, responsável pelo entupimento de
vasos, originando acidentes vasculares. Trata-se, portanto,
de um caso de herança monogênica em que os genes estão
localizados nos autossomos e não está relacionada com o
sexo do indivíduo. Das doenças a seguir, refere-se a outra
doença monogênica similar à anemia falciforme:
A síndrome de Down é uma condição genética natural e universal presente em todas as classes sociais e a alteração cromossômica mais recorrente na espécie humana, com prevalência de 1 em cada 691 nascimentos. Pesquisas buscam formas de atenuar os seus efeitos e assim propiciar maior inclusão social de pessoas com esta síndrome.
Em relação a um indivíduo com a configuração cariotípica mais comum da síndrome de Down, pode-se dizer:
Em relação a um indivíduo com a configuração cariotípica mais comum da síndrome de Down, pode-se dizer:
Mutações gênicas são alterações que ocorrem nos genes,
alterando a sequência de bases nitrogenadas na molécula
de DNA. As enzimas DNA polimerases, além da
replicação, são capazes de realizar uma “leitura corretiva”,
de modo que^se uma base errada entrar na fita que está
sendo sintetizada, a enzima frequentemente a remove e
insere a base correta. Mesmo assim, erros de replicação
ocorrem, dando origem às sequências alteradas de DNA.
Uma mutação que altera uma trinca que codifica
aminoácido em um códon terminal, encerrando a tradução
e podendo levar a uma nova leitura independente da
sequência de códons na região abaixo da lesão, é
chamada:
