Questões de Concurso

A síndrome de ectrodactilia, a displasia ectodérmica e fenda labíopalatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre os cromossomos 7 e 9, com penetrência e expressividade variáveis, determinada essencialmente pelas características de ectrodactilia nos pés e nas mãos, com apenas dois dígitos em forma de "garra de lagosta". Em um casal de homozigotos, cujo pai é portador da ectrodactilia e a mãe não apresenta a condição, foi verificado que há probabilidade de aparecimento da ectrodactilia em 100% da prole.

Nesse contexto, tendo em vista as padrões de herança genética e as informações acerca do caso, a condição genética mencionada corresponde a um tipo de herança

Uma população encontra-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg quando não apresenta alteração na frequência de alelos ao longo das gerações. Nas situações em que os fatores evolutivos não atuam em uma população, a frequência gênica e as proporções genotípicas permanecerão constantes por um longo período de tempo. Considerando que as populações de indivíduos são afetadas, constantemente, por fatores que influenciam as frequências alélicas e genotípicas, assinale a alternativa correspondente a um evento ou fator que permanece atuante na população quando ela atinge o equilíbrio de Hardy-Weinberg.

A figura mostra o cariótipo de um indivíduo portador de uma alteração cromossomial (aneuploidia). Ela é uma variante da anomalia de cromossomos sexuais mais comum em indivíduos de determinado sexo.

O cariótipo acima pertence a um indivíduo do sexo biológico

Supondo que uma população está em equilíbrio de HardyWeinberg, ou seja, as frequências gênicas são mantidas constantes ao longo das gerações. Nessa população, existe uma doença determinada por um gene alelo “a”. O alelo “A”, que faz com que as pessoas nasçam saudáveis, possui dominância completa em relação ao “a”. Sabendo-se que a frequência do alelo “a” é de 30%, assinale a alternativa que indica corretamente a frequência de indivíduos saudáveis nessa população.

Através de uma segunda mutação, o fenótipo original perdido, em razão de uma mutação anterior, pode se restaurar, pelo processo de mutação reversa. Essa mutação pode ocorrer de duas maneiras diferentes: por retromutação ou por mutação supressora. Sobre onde ocorrem esses dois tipos de mutações, analise as afirmativas a seguir.
I. Locais diferentes no mesmo gene da mutação original. II. Em genes diferentes e até mesmo em cromossomos diferentes. III. Local diferente do genoma, que anula os efeitos da primeira mutação. IV. Mesmo local gênico que a primeira mutação, restaurando a sequência de nucleotídeos do tipo selvagem.
Em relação à mutação supressora, está correto o que se afirma apenas em