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A grande diversidade de genes observados entre os organismos é causada por alterações chamadas mutações, que são as principais fontes de novos genes. Se a primeira base A (adenina) da sequência 3’- AAG- 5’ da fita-molde for modificada para a base T (timina), o códon de RNAm será:
. As mutações gênicas podem ocorrer espontaneamente na natureza ou podem ser induzidas por agentes externos. Um exemplo de mutação espontânea é a tautomeria que se caracteriza pela:
Desastre com barragem acordou “monstro” de poluentes no Rio Doce, diz perito.
O desastre ambiental com a Barragem de Fundão, explorada pela Samarco em Mariana (MG), que completou dois anos em novembro, fez com que poluentes que estavam estabilizados no fundo do Rio Doce subissem, piorando ainda mais as condições da água. Metais como arsênio, chumbo, manganês, níquel, cromo e alumínio (substâncias danosas à saúde humana) passaram a ser encontrados nas coletas de pesquisadores. “Com a passagem da lama, que veio de uma vez com muita energia e grande volume, o movimento revolveu o fundo do leito do rio. É como se tivesse acordado um monstro”, explica o perito criminal que chefiou a equipe que fez a coleta de provas e coordenou os laudos da investigação.
(http://agenciabrasil.ebc.com.br/geral/noticia/2017-12/desastre-com-barragem-acordou-monstro-de-poluentes-no-rio-doce-diz-perito).
A presença desses metais pesados pode atuar em nível genômico e provocar alterações cromossômicas, que podem ser identificadas por diferentes bioindicadores, como modelo vegetal (Allium cepa), peixes, camundongos e/ou cultura de células. Considerando as informações apresentadas, o perito pode coletar a água que foi contaminada e avaliar a mutagenicidade em peixes ou em outros bioensaios citados e verificar a quantidade de alterações cromossômicas, como os micronúcleos (MN). Poluentes ambientais como os metais pesados podem originar MN devido à interferência dos mesmos nas (o):
Roberto é afetado por distrofia muscular Duchenne (DMD), uma desordem ligada ao X. A análise de mutações na sua família identifica uma substituição de um único par de bases no éxon 1 do gene DMD, introduzindo um códon de término prematuro. A consequência mais provável desta mutação é:
