2. Questões de Concurso

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Uma criança de 2 anos é diagnosticada com tumor de Wilms unilateral após hematúria macroscópica. Ultrassom abdominal evidenciou massa renal de 6 cm, sem metástases. A análise molecular revelou mutação germinal no gene WT1 (p.R394W). Exame clínico: sem aniridia, sem anomalias genitais, sem sinais de insuficiência renal. Sobre as principais implicações clínica e de vigilância da mutação germinal no gene WT1, é correto afirmar que:
Um menino de 10 anos teve um glioma de alto grau com ressecção subtotal e foi identificada a mutação BRAF V600E. Qual é a principal implicação dessa mutação?
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Qual é a conduta inicial apropriada no caso, considerando que se trata de síndrome de extravasamento capilar (Capillary Leak Syndrome – CLS) grau 3?
Um menino de 10 anos é diagnosticado com um ependimoma supratentorial. A RM de crânio e coluna revelou doença localizada. A análise molecular revela fusão ZFTA‑RELA. Quais são a implicação prognóstica e a abordagem terapêutica indicada, respectivamente?
Lactente de 18 meses com neuroblastoma estágio 4 apresenta amplificação de MYCN e mutação somática de KRAS (G12V). Qual é a implicação prognóstica da mutação KRAS?
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