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“Uma paciente de 12 anos foi submetida a uma colonoscopia durante uma investigação de um quadro anêmico de longa data. O exame revelou a presença de inúmeros pólipos hamartomatosos. Ao exame físico notaram-se manchas melanóticas em cavidade oral, em região perioral e plantar. A mãe revela que estas manchas estão presentes desde o nascimento. Apresenta história familiar positiva para quadros semelhantes.” Qual o diagnóstico mais provável desta paciente?
“Um paciente de 3 anos é trazido à consulta por sua mãe com quadro de oligúria, fadiga e palidez. A mãe relata que há seis dias a criança apresentou episódios de diarreia sanguinolenta, febre e vômitos. Ao exame físico: regular estado geral, hidratado, petéquias em tórax e abdômen. Exames laboratoriais: Hb: 7 g/dL, leucócitos: 12.000/mm³, plaquetas: 40.000, Coombs direto: negativo, creatinina: 2 mg/dL, hematoscopia: presença de esquizócitos.” Quais os micro-organismos mais associados à complicação apresentada por este paciente?
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Nesse caso, é necessário avaliar o resultado de uma segunda coleta de sangue do paciente para a determinação de fenilalanina antes de se suspender o aleitamento materno e oferecer um leite sem o referido aminoácido.
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No caso em apreço, o recém-nascido apresenta hipotireoidismo congênito e deve ser tratado com hormônio tireoidiano.
A respeito do diabetes melito na infância, julgue o próximo item.

A cetoacidose diabética pode ser atribuída ao desbalanço metabólico provocado pela hipossuficiência dos hormônios insulina, adrenalina, noradrenalina, cortisol, glucagon e GH.