Questões de Concurso

A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença do metabolismo do ferro, determinada geneticamente e associada a mutações em diferentes genes.

Em relação a essa doença, é correto afirmar:

(a)

sintomas inespecíficos, como fadiga, hiperpigmentação cutânea, artropatia, atrofia testicular ou impotência sexual, podem estar presentes.

(b)

a alteração molecular mais frequentemente associada a manifestações clínicas é a H63D, na qual ocorre a troca da tirosina pela cisteína na posição 282 do aminoácido.

(c)

a biópsia hepática não é indicada para os pacientes com sorologia reagente para vírus B ou C da hepatite, para os indivíduos homozigóticos para a mutação C282Y com mais de 40 anos e/ou alanina aminotransferase elevada já que nesse contexto o risco de fibrose é mínimo.

(d)

diagnóstico de hemocromatose deve ser feito através da elevação dos níveis séricos de ferro, na ausência de outras etiologias associadas. Níveis de saturação de transferrina superiores a 25% estão associados a forte suspeita de HH.

(e)

associada à dieta restritiva em ferro, para o tratamento da HH, recomenda-se: sangrias terapêuticas, semanalmente ou quinzenalmente, e manter intervalos entre as flebotomias objetivando que a ferritina sérica fique entre 500 e 1.000 mcg/L.