Um casal procura aconselhamento genético antes de planejar uma gestação, relatando antecedentes familiares de doenças raras de padrão hereditário desconhecido. Durante a consulta, são discutidos conceitos de segregação genética, risco de transmissão de alelos e implicações clínicas de mutações em genes específicos. Considerando a avaliação do risco genético e a probabilidade de expressão fenotípica de condições herdáveis, assinale a alternativa correta sobre o caso apresentado.