A análise dos cromossomos humanos ao microscópio permite o diagnóstico de diversas síndromes genéticas, como, por exemplo, da síndrome de Down. Para que os cromossomos humanos possam ser visualizados ao microscópio, as células do indivíduo são cultivadas e a divisão celular é interrompida na fase em que o envelope nuclear já foi rompido e os cromossomos estão no seu máximo grau de condensação sem separação dos homólogos. Essa fase da divisão celular é denominada