A prática profissional que é resultado da ação combinada entre saúde, educação e assistência, por meio de um processo complexo que visa facilitar escolhas autônomas informadas de um indivíduo, casal e/ou família a partir da compreensão dos riscos e limitações referentes a uma condição genética avaliada é denominada pela Instrução Normativa CFBM n° 001/2022 como: