Questões de Concurso

Em um laboratório de biologia molecular, pesquisadores estão investigando a causa de uma doença genética rara que afeta recém-nascidos. Eles suspeitam de uma mutação em um gene específico. Para confirmar sua hipótese e entender a base molecular da doença, eles planejam utilizar técnicas de sequenciamento genético e análise de DNA. Qual das alternativas abaixo descreve corretamente um tipo de doença genética e um aspecto relevante em sua investigação?

(a)

Doença monogênica causada por mutação em um único gene, cuja frequência populacional é sempre muito alta e de fácil diagnóstico.

(b)

Doença cromossômica, como a Síndrome de Down, causada por alterações no número ou estrutura dos cromossomos, sendo seu diagnóstico realizado apenas por meio de exames clínicos.

(c)

Doença multifatorial, resultante da interação complexa entre múltiplos genes e fatores ambientais, como diabetes tipo 2, cuja identificação requer análise genômica e histórico familiar.

(d)

Doença mitocondrial, transmitida exclusivamente pelo pai, e cujo diagnóstico é realizado apenas por observação de características fenotípicas.

(e)

Doença causada por vírus, como a AIDS, que é hereditária e pode ser diagnosticada por simples análise de sangue sem necessidade de testes genéticos.