Questões de Concurso

Um menino de 7 anos é encaminhado para investigação hematológica após episódios recorrentes de hematomas extensos e sangramentos prolongados desproporcionais a pequenos traumas. A avaliação clínica e laboratorial confirma o diagnóstico de hemofilia A. Durante a anamnese familiar, verifica-se que o pai não apresenta histórico de sangramentos anormais, enquanto um tio materno possui diagnóstico confirmado da mesma condição. Observa-se ainda que um irmão biológico mais velho não apresenta manifestações hemorrágicas ou antecedentes compatíveis com hemofilia. A mãe, por sua vez, não relata histórico de alterações hemorrágicas clinicamente significativas. Considerando o padrão de herança genética da hemofilia, assinale a alternativa correta.

(a)

A condição foi necessariamente transmitida pelo pai, uma vez que doenças hereditárias ligadas ao sexo tendem a seguir linhagem paterna direta em filhos homens.

(b)

O fato de a mãe não apresentar manifestações hemorrágicas exclui a possibilidade de transmissão materna da doença genética.

(c)

A presença de um tio materno afetado sugere padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo provável que a mãe seja portadora assintomática da mutação.

(d)

O diagnóstico do menino sugere herança autossômica dominante, caracterizada pela transmissão equivalente entre homens e mulheres da mesma linhagem familiar.

(e)

O padrão familiar sugere herança mitocondrial, uma vez que doenças hereditárias transmitidas pela mãe tendem a acometer todos os descendentes maternos.