Questões de Concurso

Paciente de 16 anos, encaminhada ao ginecologista devido à amenorreia primária. Apresenta desenvolvimento mamário Tanner V e pelos pubianos Tanner V. O exame físico geral não revela estigmas dismórficos. A ultrassonografia pélvica transvaginal não identifica útero nem ovários, e o toque vaginal confirma a ausência de vagina ou sua presença de forma rudimentar. A investigação genética revela um cariótipo 46, XY. Com base neste quadro clínico e nos critérios de manejo dos distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS), assinale a alternativa correta.

(a)

Para confirmação diagnóstica etiológica, é indispensável a dosagem de 17-OH-progesterona, pois esta alteração laboratorial é a mais frequente nos DDS 46, XY.

(b)

A conduta terapêutica definitiva deve incluir a gonadectomia, devido ao risco de malignização em gônadas disgenéticas ou testiculares com material do cromossomo Y.

(c)

A ressonância magnética pélvica é o exame inicial de escolha, visto que a ultrassonografia é inadequada para a avaliação de agenesias müllerianas.

(d)

O diagnóstico é de Síndrome de Mayer-RokitanskyKuster-Hauser com uma variação genética atípica, mas sem risco de malignidade gonadal.

(e)

A definição do sexo final da paciente deve ser adiada até a idade adulta, para que a identidade de gênero seja autodefinida, minimizando traumas psíquicos.