Questões de Concurso

Mulher, 30 anos de idade, com história familiar de baixa acuidade visual progressiva em gerações anteriores, queixa-se de diminuição da visão em ambos os olhos. O exame oftalmológico revela múltiplos depósitos discretos, esbranquiçados e em “migalhas de pão” no estroma corneano superficial e médio, poupando a periferia da córnea. Entre os depósitos, o estroma permanece transparente. Com base nos achados clínicos e genéticos, qual das seguintes alternativas apresenta o diagnóstico mais provável e as características associadas?

(a)

Distrofia macular, que é uma distrofia de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene CHST6. Manifesta-se com opacidades difusas, que vão do limbo ao limbo, e é a única distrofia estromal que requer o transplante de córnea penetrante devido à recorrência nos enxertos.

(b)

Distrofia de Lattice, que é uma distrofia de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene TGFBI. Clinicamente, apresenta linhas refratárias e ramificadas no estroma, e a ceratectomia fototerapêutica (PTK) é uma opção para depósitos recorrentes.

(c)

Distrofia granular tipo I, que é uma distrofia de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene TGFBI. É caracterizada por depósitos estromais em forma de “migalhas de pão” ou “cristais”, e o tratamento pode envolver a ceratectomia fototerapêutica (PTK) em casos superficiais.

(d)

Distrofia granular tipo II (Avellino), que é uma distrofia de herança autossômica dominante e está associada a mutações no gene CHST6. Apresenta uma combinação de depósitos granulares e em treliça, e o tratamento de eleição é o uso de lentes de contato terapêuticas.