Questões de Concurso

Em relação à ataxia de Friedreich, são achados, diagnóstico diferencial e a forma de diagnosticar a doença:

(a)

Ataxia mista (sensitiva profunda maior que cerebelar) com reflexos miotáticos fasicos abolidos, cutâneo-plantar em extensão e grave hipopalestsia com degradê distal. Diferencial: abetalipoproteinemia e ataxia por deficiência de vitamina E. Diagnóstico molecular por exoma com leituras curtas (NGS).

(b)

Ataxia mista (cerebelar pior que sensitiva profunda), reflexos miotáticos fasicos vivos e cutâneo-plantar em flexão bilateralmente. Diferencial: ataxia espinocerebelar tipo 3 e tipo 5. Diagnóstico molecular por NGS (exoma).

(c)

(d)

Ataxia mista (cerebelar em mesmo nível que sensitiva profunda), reflexos miotáticos fasicos normais e cutâneo plantar em extensão. Diferencial com Refsum e adrenoleucodistrofia ligada ao X. Diagnóstico molecular por PCR (busca da expansão) no gene FXN.