Questões de Concurso

Entendendo que em genética médica, o termo “penetrância” consiste em estratificar o percentual que uma alteração genotípica tem de se efetivar fenotipicamente, é correto afirmar que:

(a)

Na síndrome do câncer gástrico hereditário, a detecção da alteração do gene da E-caderina, justifica a gastrectomia profilática devido ao risco de 85% no desenvolvimento de adenocarcinoma do tipo intestinal de Lauren.

(b)

As alterações de BRCA1 e BRCA2, não se relacionam com maior risco no desenvolvimento de neoplasias malignas de mama / ovários.

(c)

Podemos afirmar que a PAF ou polipose adenomatosa familiar tem penetrância próxima de 100% no desenvolvimento de adenocarcinoma colorretal.

(d)

Na síndrome do HNPCC ou carcinoma colorretal não polipoide hereditário, indicamos a colectomia total profilática baseados nos critérios de Amsterdan.

(e)

Independente da penetrância conhecida de determinadas síndromes, a realização de ressecções de órgãos sadios profilaticamente não se aplica por questões éticas.