A malformação de Dandy-Walker se deve provavelmente a distúrbios da embriogênese, secundários a uma variedade de injúrias ao cerebelo e IV ventrículo.

Na variante da malformação de Dandy-Walker, há hipoplasia do vermis cerebelar e dilatação cística do IV ventrículo, com alargamento da fossa posterior.

A estenose de aqueduto pode ser congênita ou adquirida. Esta última categoria pode ser ligada a um gene recessivo ligado ao X. Um desses tipos congênitos é a gliose periaquedutal, cujo estreitamento da luz se deve à proliferação astrocítica subependimal.

A agenesia do corpo caloso pode se apresentar com hidrocefalia, microcefalia, puberdade precoce e síndrome de disconexão.