Questões de Concurso

HU Brasil

Concurso: HU Brasil
Cargo: Oftalmologia R4
Ano: 2026

Ano:

2026

Banca:

FGV

Cargo:

Oftalmologia R4

Disciplina: Medicina

FC847242

notificar erro

As distrofias corneanas associadas ao gene TGFBI, como as formas granular, Lattice tipo I e Reis-Bücklers, são geralmente herdadas de forma autossômica dominante.
O mecanismo responsável pela doença está relacionado

(a)

à produção de uma proteína anormal que se acumula na córnea e leva à formação de depósitos característicos.

(b)

à perda completa da função gênica por mutações recessivas.

(c)

a mutações do DNA mitocondrial com padrão de heteroplasmia.

(d)

a deleções cromossômicas envolvendo genes reguladores do ciclo celular.

(e)

à haploinsuficiência da proteína codificada pelo gene TGFBI.