Questões de Concurso

Em um paciente com quadro clínico compatível com neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL), mas sem identificação das mutações mitocondriais mais frequentes, é correto considerar que

(a)

a ausência de mutações no DNA mitocondrial sugere, obrigatoriamente, atrofia óptica dominante associada ao gene OPA1.

(b)

as formas nucleares da doença decorrem de mutações no gene RHO, responsável pela manutenção funcional das células ganglionares da retina.

(c)

a transmissão paterna de mutações do DNA mitocondrial representa o mecanismo mais provável nos casos em que o teste genético inicial é negativo.

(d)

o diagnóstico de NOHL torna-se improvável, pois todas as formas da doença são causadas exclusivamente pelas três mutações mitocondriais clássicas.

(e)

o quadro pode estar relacionado a mutações bialélicas no gene DNAJC30, de herança autossômica recessiva, capazes de produzir um fenótipo semelhante ao da NOHL clássica.