Questões de Concurso

Uma criança de 8 anos apresenta múltiplas manchas café com leite, efélides axilares e inguinais e diversos neurofibromas cutâneos. Considerando os achados clínicos característicos das neurofibromatoses, assinale a afirmativa correta.

(a)

A neurofibromatose tipo 1 está associada principalmente à presença de schwannomas vestibulares bilaterais.

(b)

A neurofibromatose tipo 1 caracteriza-se pela ausência de manifestações cutâneas, sendo seu principal achado o comprometimento vestibular.

(c)

O principal tumor associado à neurofibromatose tipo 1 é o schwannoma, enquanto os neurofibromas são característicos da neurofibromatose tipo 2.

(d)

A presença de uma única mancha café com leite é suficiente para estabelecer o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1.

(e)

A neurofibromatose tipo 1 é causada por mutações no gene NF1, localizado no cromossomo17, e apresenta associação com neurofibromas e gliomas da via óptica.