Alterações cromossômicas podem ser definidas como modificações no número ou na estrutura dos cromossomos, podendo levar ao desenvolvimento de síndromes genéticas e doenças. Existem dois tipos de alterações cromossômicas: as numéricas, que alteram o número total de cromossomos, e as estruturais, que alteram a conformação e a organização estrutural dos cromossomos. Uma das alterações cromossômicas mais bem elucidadas é a formação do cromossomo Filadélfia, que é ocasionada por um(a):