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Qual dos seguintes achados oculares é uma característica física comum na síndrome de Williams?
Em 2021, foi aprovada a Lei Nacional de Ampliação do Teste do Pezinho, que determina uma série de doenças a passarem pela triagem neonatal biológica do Brasil. Qual das doenças abaixo NÃO está inclusa nessa Lei?
Assinale a alternativa que apresenta uma condição em que o mecanismo fisiopatológico envolve a região pseudoautossômica.
Qual das características fenotípicas da síndrome de Down NÃO é comum?
São critérios para o diagnóstico clínico da neurofibromatose tipo 1, EXCETO: