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Os erros inatos do metabolismo constituem uma classe de doenças genéticas caracterizada por distúrbios bioquímicos. A esse respeito, julgue o item subsequente.
Se uma via metabólica for bloqueada, espera-se que o produto final não seja produzido e que ocorra acúmulo de produtos intermediários que podem ser tóxicos para o indivíduo.
Os erros inatos do metabolismo constituem uma classe de doenças genéticas caracterizada por distúrbios bioquímicos. A esse respeito, julgue o item subsequente.
Se um casal tem um filho afetado por um dado erro inato do metabolismo com herança autossômica recessiva, então esse casal tem 25% de chance de ter um filho de qualquer sexo com o mesmo genótipo deles.
Os erros inatos do metabolismo constituem uma classe de doenças genéticas caracterizada por distúrbios bioquímicos. A esse respeito, julgue o item subsequente.
Considere que um gene produtor de uma enzima apresente dois alelos: um que produz normalmente a enzima e outro que não a produz. Nesse caso, tanto indivíduos heterozigotos quanto homozigotos dominantes apresentam o mesmo fenótipo, porque basta ter a enzima, independentemente da quantidade, para se ter a função.
O sistema MN é caracterizado pela relação de dominância e recessividade entre os alelos M e N, em que M é dominante sobre N.
Um homem com número e estrutura cromossômica normais apresenta, no máximo, dois alelos diferentes para o sistema ABO; e a espécie humana apresenta diversos alelos para esse mesmo locus gênico.