2. Questões de Concurso
  3. Questões da Prova
FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica
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A tri-heptanoína é um triglicerídeo sintético de cadeia média com sete carbonos. Qual é a condição dos pacientes que a usam como fonte alternativa de energia?
Diferentes variantes no gene FGFR3 podem levar ao desenvolvimento de condições genéticas distintas. São condições que ocorrem por variantes patogênicas no FGFR3, EXCETO:
A doença da urina do xarope de bordo, uma aminoacidopatia, é um erro inato do metabolismo que acontece devido à elevação dos níveis de três aminoácidos principais, que são:
As mucopolissacaridoses são um grupo de condições secundárias ao acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos em diferentes órgãos e sistemas. Uma parte das mucopolissacaridoses tem tratamento com terapia de reposição enzimática. Entre os tipos de mucopolissacaridoses a seguir, qual delas NÃO tem Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde com terapia de reposição enzimática como tratamento?
A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal com acometimento cerebral, cardíaco e renal, entre outros. Qual é o biomarcador da doença de Fabry?
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