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Os avanços nos estudos de genética aplicada à medicina têm aberto um novo horizonte de recursos diagnósticos e terapêuticos. Condições
anteriormente desconhecidas hoje passaram a apresentar suas bases fisiopatológicas reconhecidas, possibilitando o desenvolvimento de
novas estratégias de tratamento. Nesse contexto, avalie as afirmativas abaixo.
I. Em doenças autossômicas dominantes, uma única cópia defeituosa de um gene é suficiente para resultar no fenótipo, considerando que a maioria dos genes possui duas cópias, uma herdada da mãe e outra do pai.
II. História familiar de DAC (Doença Arterial Coronariana) prematura em um dos pais confere risco quase duas vezes maior de DAC, independentemente dos fatores de risco clínicos tradicionais.
III. Em doenças recessivas ligadas ao X, a variante genética causal está no cromossomo X; por isso, mulheres que herdam a cópia defeituosa tendem a manifestar a doença, enquanto homens geralmente são portadores assintomáticos.
Está correto apenas o que se afirma em
I. Em doenças autossômicas dominantes, uma única cópia defeituosa de um gene é suficiente para resultar no fenótipo, considerando que a maioria dos genes possui duas cópias, uma herdada da mãe e outra do pai.
II. História familiar de DAC (Doença Arterial Coronariana) prematura em um dos pais confere risco quase duas vezes maior de DAC, independentemente dos fatores de risco clínicos tradicionais.
III. Em doenças recessivas ligadas ao X, a variante genética causal está no cromossomo X; por isso, mulheres que herdam a cópia defeituosa tendem a manifestar a doença, enquanto homens geralmente são portadores assintomáticos.
Está correto apenas o que se afirma em
Diversos fatores de risco cardiovasculares não clássicos
apresentam relevância clínica. Estudos realizados ao longo de
mais de 50 anos já associaram, por exemplo, a exposição
prolongada a metais tóxicos a múltiplos riscos adversos à saúde.
O chumbo representa um desses elementos, inclusive com
potenciais efeitos sobre a saúde cardiovascular.
Neste contexto, avalie as afirmativas a seguir.
I. A exposição prolongada ao chumbo foi associada ao desenvolvimento de hipertensão arterial por múltiplos mecanismos como dano renal, ativação do SRAA (sistema renina-angiotensina-aldosterona), estresse oxidativo e desregulação do óxido nítrico.
II. A exposição prolongada ao chumbo não está associada ao desenvolvimento de doença coronariana ou cerebrovascular.
III. Os efeitos nocivos da exposição ao chumbo apresentam uma relação dose-dependente entre o grau de exposição e o risco de eventos adversos.
Está correto apenas o que se afirma em
Neste contexto, avalie as afirmativas a seguir.
I. A exposição prolongada ao chumbo foi associada ao desenvolvimento de hipertensão arterial por múltiplos mecanismos como dano renal, ativação do SRAA (sistema renina-angiotensina-aldosterona), estresse oxidativo e desregulação do óxido nítrico.
II. A exposição prolongada ao chumbo não está associada ao desenvolvimento de doença coronariana ou cerebrovascular.
III. Os efeitos nocivos da exposição ao chumbo apresentam uma relação dose-dependente entre o grau de exposição e o risco de eventos adversos.
Está correto apenas o que se afirma em
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Considerando a hipótese mais provável, a ausência de alergias ou
de disfunção renal, o exame mais adequado a ser realizado neste
momento para confirmar o diagnóstico é o(a)
Menino de 12 anos é avaliado por dor e aumento de volume
inicialmente no tornozelo direito, com melhora espontânea após
dois dias, seguidos de acometimento do joelho esquerdo e,
posteriormente, do tornozelo esquerdo. Há cerca de três
semanas apresentou odinofagia e febre, sem tratamento
específico. Ao exame, encontra-se afebril, com artrite do
tornozelo esquerdo, sem lesões cutâneas ou alterações
neurológicas. Não há sopro cardíaco à ausculta. A velocidade de
hemossedimentação e a proteína C reativa estão elevadas, e a
antistreptolisina O apresenta título elevado.
Considerando a hipótese de febre reumática aguda, assinale a abordagem mais adequada.
Considerando a hipótese de febre reumática aguda, assinale a abordagem mais adequada.
Homem de 58 anos, hipertenso, dislipidêmico e tabagista,
procura serviço de emergência após apresentar, nas últimas 48
horas, três episódios de dor retroesternal em aperto,
desencadeados inicialmente por esforço e, no episódio mais
recente, em repouso. A última crise durou aproximadamente 20
minutos, acompanhada de sudorese e náusea, com resolução
espontânea cerca de 40 minutos antes da avaliação médica.
Na admissão, encontra-se assintomático. PA 138 × 82 mmHg, FC 72 bpm, FR 16 irpm e SpO? 97% em ar ambiente. Ausculta cardíaca sem sopros, pulmões sem estertores e pulsos periféricos simétricos. Não há sinais de insuficiência cardíaca.
A primeira dosagem de troponina cardíaca de alta sensibilidade encontra-se abaixo do percentil 99. Hemoglobina, creatinina e eletrólitos não apresentam alterações relevantes.
É realizado o seguinte eletrocardiograma durante o período sem dor:
Considerando conjuntamente a história clínica, o eletrocardiograma e o risco de eventos cardiovasculares subsequentes, a conduta mais apropriada é
Na admissão, encontra-se assintomático. PA 138 × 82 mmHg, FC 72 bpm, FR 16 irpm e SpO? 97% em ar ambiente. Ausculta cardíaca sem sopros, pulmões sem estertores e pulsos periféricos simétricos. Não há sinais de insuficiência cardíaca.
A primeira dosagem de troponina cardíaca de alta sensibilidade encontra-se abaixo do percentil 99. Hemoglobina, creatinina e eletrólitos não apresentam alterações relevantes.
É realizado o seguinte eletrocardiograma durante o período sem dor:
Considerando conjuntamente a história clínica, o eletrocardiograma e o risco de eventos cardiovasculares subsequentes, a conduta mais apropriada é