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A maioria dos pacientes com diagnóstico clínico de síndrome do QT longo apresentam mutações em um dos três seguintes genes: KCNQ1, que codifica o canal de potássio IKs; KCNH2, que codifica o canal de potássio IKr; e SCN5A, que codifica o canal de sódio INa.
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A documentação de um episódio de taquicardia ventricular sustentada e a presença de disfunção ventricular com fração de ejeção menor ou igual a 35% estão entre os principais preditores de risco para morte súbita nos portadores de insuficiência cardíaca crônica.
A presença de potenciais tardios no eletrocardiograma de alta resolução apresenta elevado valor preditivo positivo — acima de 90% — para ocorrência de morte súbita em pacientes que sofreram infarto agudo do miocárdio.
Síncope inexplicada recente, taquicardia ventricular não sustentada repetitiva ao Holter, aneurisma apical e hipertrofia da parede maior ou igual a 30 mm no ecocardiograma são fatores de risco para morte súbita por cardiopatia hipertrófica.
Em relação a pacientes portadores de cardiopatia chagásica crônica, o escore de risco de morte de Rassi baseia-se em cinco fatores prognósticos independentes: classe funcional II a IV, disfunção ventricular no ecocardiograma, taquicardia ventricular ao Holter, alargamento do QRS e sexo masculino.
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