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O GLP1 (peptídeo semelhante a glucagon 1) atua no estômago reduzindo o tempo de esvaziamento gástrico e nas células beta pancreáticas aumentando a secreção de insulina, com consequente aumento da neurotransmissão da via de sinalização anorexígena central.
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Na síndrome de Prader-Willi, os níveis de grelina estão elevados, o que contribui para a hiperfagia e a obesidade.
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A grelina reduz a expressão do neuropeptídeo Y e da AGRP (proteína relacionada ao gene Agouti) no hipotálamo, aumentando a fome, a ingesta de alimentos e a deposição de gordura no corpo.
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O tratamento geralmente é cirúrgico, com paratireoidectomia total ainda no período neonatal.
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A fisiopatologia da doença está relacionada a alterações da função do receptor sensor de cálcio (CaSR) tanto nas paratireoides como nos rins.