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A herança da doença é ligada ao X e deve-se investigar
a mãe para o quadro de hipercalcemia hipocalciúrica familiar.
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Nos casos da deficiência de 5-alfa-redutase do tipo 2 em
indivíduos 46 XY, a ambiguidade genital é discreta e
o diagnóstico muitas vezes é dado apenas no período
da adolescência, devido ao atraso no desenvolvimento puberal.
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A diferenciação sexual pode ser secundária a alterações
hormonais hipotálamo-hipofisárias, como ocorre na síndrome
de Kallmann, cujo diagnóstico pode ser dado na infância,
devido a criptorquidia e(ou) micropênis, ou na puberdade,
devido ao atraso puberal.
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Na disgenesia gonadal incompleta ou parcial 46 XY, existe
o risco de transformação neoplásica das gônadas, sendo
geralmente indicadas, em idades precoces, a remoção dos
derivados de Wolff, a remoção das gônadas e a reconstrução
da genitália externa de acordo com o sexo feminino.
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No tratamento hospitalar de paciente com desnutrição
energético-proteica grave, deve-se focar, inicialmente,
na correção energética da dieta, oferecendo-lhe, no
primeiro dia, 150 kcal/kg/dia, mais o fator de estresse,
que pode variar de 10% a 30%.
