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A deficiência de 17-alfa OH hidroxilase será considerada na presença de concentrações séricas elevadas de aldosterona.
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A deficiência da enzima 5-alfa redutase é parte do diagnóstico diferencial nesse caso.
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A concentração plasmática elevada de gonodotrofinas sugere o diagnóstico de síndrome de Turner.
O diagnóstico desse paciente é de deficiência de 21-alfa hidroxilase, forma perdedora de sal.
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A presença de anosmia sugere o diagnóstico de síndrome de Kalman.