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O Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the
Young) é uma forma monogênica de diabetes que pode
ser confundida com DM1 ou DM2. Um adolescente de 15
anos, assintomático, apresenta hiperglicemia de jejum
leve e persistente (110-125 mg/dL) detectada em
exames de rotina. A HbA1c é de 6,2%. Ele não é obeso
e não tem acantose. O pai e a avó paterna têm história
de "diabetes leve" que não requer insulina. Os
autoanticorpos (anti-GAD, anti-IA2) são negativos.
Considerando as características clínicas, familiares e
laboratoriais descritas e a fisiopatologia do diabetes
monogênico tipo MODY, assinale a alternativa correta.
A avaliação do crescimento requer a distinção entre
variantes normais e patológicas. Analise as afirmativas a
seguir sobre a Baixa Estatura.
I.A deficiência do gene SHOX (Short Stature Homeobox), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais, é a causa da baixa estatura na Discondrosteose de Léri-Weill e contribui significativamente para o déficit estatural na Síndrome de Turner.
II.O hipotireoidismo adquirido na infância manifesta-se tipicamente com parada ou desaceleração importante da velocidade de crescimento, associada a um avanço significativo da idade óssea em relação à idade cronológica.
III.Na Puberdade Precoce Verdadeira (Central), a criança apresenta aceleração inicial do crescimento e avanço da idade óssea, o que paradoxalmente resulta em baixa estatura final devido ao fechamento epifisário prematuro.
Está correto o que se afirma em:
I.A deficiência do gene SHOX (Short Stature Homeobox), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais, é a causa da baixa estatura na Discondrosteose de Léri-Weill e contribui significativamente para o déficit estatural na Síndrome de Turner.
II.O hipotireoidismo adquirido na infância manifesta-se tipicamente com parada ou desaceleração importante da velocidade de crescimento, associada a um avanço significativo da idade óssea em relação à idade cronológica.
III.Na Puberdade Precoce Verdadeira (Central), a criança apresenta aceleração inicial do crescimento e avanço da idade óssea, o que paradoxalmente resulta em baixa estatura final devido ao fechamento epifisário prematuro.
Está correto o que se afirma em:
O Hipotireoidismo Congênito (HC) é uma das causas
mais comuns de deficiência intelectual evitável. A
etiologia pode ser classificada em disgenesia (defeito na
formação da glândula) ou disormonogênese (defeito na
síntese hormonal). Um recém-nascido é diagnosticado
com HC pelo teste do pezinho (TSH elevado, T4 baixo).
A ultrassonografia de tireoide revela uma glândula tópica
e aumentada de volume (bócio). Considerando a
etiologia do hipotireoidismo congênito descrito, assinale
a alternativa correta.
A puberdade precoce é definida pelo surgimento de
caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos em
meninas. A distinção entre Puberdade Precoce Central
(PPC ou dependente de gonadotrofinas) e Periférica
(PPP ou independente) é fundamental para o tratamento.
O teste de estímulo com GnRH é o padrão-ouro para
esse diagnóstico diferencial. Assinale a alternativa que
apresenta o resultado que confirma o diagnóstico de
Puberdade Precoce Central.
A Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) é uma das
principais causas de anovulação crônica e
hiperandrogenismo em mulheres em idade reprodutiva.
O diagnóstico é baseado nos Critérios de Rotterdam,
exigindo a exclusão de outras etiologias. Além das
repercussões reprodutivas, a SOP está associada a
distúrbios metabólicos significativos. Assinale a
alternativa que apresenta a definição diagnóstica correta
e as implicações metabólicas desta síndrome.