2. Questões de Concurso

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Homem de 34 anos procura avaliação por infertilidade primária há três anos. O espermograma, repetido em duas ocasiões após centrifugação, confirmou azoospermia. Ao exame físico, apresenta volume testicular de 18 mL bilateralmente, epidídimos sem alterações evidentes e ductos deferentes palpáveis. Os exames hormonais demonstram testosterona total normal, FSH de 5,2 mUI/mL e LH de 4,8 mUI/mL.

Considerando os achados clínicos e laboratoriais, qual é a conduta adequada para prosseguimento da investigação e definição terapêutica?
A Osteogênese Imperfeita (OI), também conhecida como doença dos ossos de vidro ou quebradiços e Doença de Lobstein, é caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, além de fraturas por mínimo trauma. Em 90% dos casos, a OI é causada por mutações em um dos dois genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo 1 sintetizado pelos osteoblastos, resultando em defeito na mineralização da matriz óssea.

Assinale a opção que apresenta o gene relacionado com a OI.
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O angioedema hereditário é uma desordem genética rara que resulta em episódios recorrentes de edema de tecidos moles, podendo causar obstrução fatal das vias aéreas superiores. Assinale a alternativa CORRETA.
A fibrose cística (FC) é a doença genética grave mais comum na população caucasiana, sendo incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), devido à importância do diagnóstico precoce.
Assinale a alternativa correta sobre critérios diagnósticos da FC em crianças.

Um paciente do sexo masculino de 18 anos, atendido na Atenção Primária à Saúde (APS), refere infertilidade ao tentar concepção há 1 ano, associada à ginecomastia bilateral moderada, estatura alta para a família (percentil >97 na curva de crescimento), azoospermia no espermograma e hipogonadismo hipogonadotrófico com testosterona total baixa e níveis normais de Hormônio Luteinizante (LH) e Hormônio Folículo-Estimulante (FSH). O cariótipo revela 47, XXY sem mosaicismos.



O diagnóstico nesse paciente, é:

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