2. Questões de Concurso

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Você inicia o atendimento de um menino com 5 anos, encaminhado para avaliação pelo oftalmologista assistente. O paciente, previamente hígido, realizou consulta com o oftalmologista por dificuldades de acuidade visual e, durante a avaliação, foi observada hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina bilateralmente, uma alteração frequentemente relacionada à polipose adenomatosa familiar (PAF). Paciente assintomático durante a sua avaliação. Com base na suspeita clínica, com quantos anos você indicaria iniciar o rastreio com colonoscopia?
Algumas pessoas apresentam níveis elevados de homocisteína no sangue devido a predisposições genéticas. A mutação mais comum no gene MTHFR, especialmente o polimorfismo C677T, resulta em redução da atividade enzimática que ajuda a regular os níveis de homocisteína. Assinale a alternativa correta a respeito do tema.
Um recém-nascido é diagnosticado com Fibrose Cística (FC) através do teste do pezinho positivo, confirmado por dois testes do suor com cloreto >60 mEq/L. Os pais não têm histórico familiar conhecido de FC e desejam entender as implicações genéticas. Qual é o padrão de herança genética da FC e qual é a probabilidade de os pais, caso não manifestem a doença, serem portadores heterozigotos?
Uma criança de 2 anos é diagnosticada com tumor de Wilms unilateral após hematúria macroscópica. Ultrassom abdominal evidenciou massa renal de 6 cm, sem metástases. A análise molecular revelou mutação germinal no gene WT1 (p.R394W). Exame clínico: sem aniridia, sem anomalias genitais, sem sinais de insuficiência renal. Sobre as principais implicações clínica e de vigilância da mutação germinal no gene WT1, é correto afirmar que:
Lactente de 18 meses com neuroblastoma estágio 4 apresenta amplificação de MYCN e mutação somática de KRAS (G12V). Qual é a implicação prognóstica da mutação KRAS?
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