Um paciente do sexo masculino de 18 anos, atendido na Atenção Primária à Saúde (APS), refere infertilidade ao tentar concepção há 1 ano, associada à ginecomastia bilateral moderada, estatura alta para a família (percentil >97 na curva de crescimento), azoospermia no espermograma e hipogonadismo hipogonadotrófico com testosterona total baixa e níveis normais de Hormônio Luteinizante (LH) e Hormônio Folículo-Estimulante (FSH). O cariótipo revela 47, XXY sem mosaicismos.

O diagnóstico nesse paciente, é:

Uma paciente de 14 anos, atendida na Atenção Primária à Saúde (APS), refere estatura baixa para a idade (percentil <3 na curva de crescimento), ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, pescoço alado e linfedema residual nos membros inferiores desde o nascimento. Não apresenta comorbidades associadas e o cariótipo revela monossomia do cromossomo X (45, X).

O diagnóstico nessa paciente é:

Uma menina de 14 anos é avaliada em consulta de endocrinologia pediátrica por ausência de menarca, baixa estatura proporcional com estatura 2,5 desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo nas curvas da Organização Mundial da Saúde (OMS), pescoço alado, implantação baixa das orelhas e coarctação da aorta detectada em ecocardiograma. Exames complementares revelam cariótipo 45, X e níveis elevados de hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH).

Essa descrição corresponde à:

No exame genético solicitado para confirmação diagnóstica da síndrome de Prader-Willi, as alterações cromossômicas incluem: