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A neurofibromatose do tipo 2
Mulher, 54 anos, portadora de câncer de mama triplo negativo e com história familiar de câncer de mama, ovário e pâncreas na família materna. A sua mãe faleceu jovem, e o avô materno faleceu por câncer de pâncreas. Essa paciente realiza teste genético para pesquisa de mutações germinativas, e é encontrada mutação patogênica em BRCA2. A filha de 23 anos é aconselhada a realizar o teste genético.

Qual a chance da filha ser portadora dessa mutação?
Paciente de 48 anos, procura consultório para avaliação de risco de câncer de mama. Relata que a irmã foi recentemente diagnosticada com câncer de mama aos 52 anos (triplo negativo). Mãe falecida aos 65 anos por câncer de ovário. Tia materna teve câncer de mama bilateral aos 45 anos. Paciente está preocupada com seu risco. História pessoal: menarca aos 12 anos, G2P2 (primeiro parto aos 28 anos), amamentou por 1 ano cada filho, não usa terapia hormonal. Nega tabagismo. IMC: 24 kg/m². Exame físico das mamas: sem nódulos ou alterações. Mamografia de rastreamento realizada há 6 meses: mamas heterogeneamente densas (ACR tipo C), sem nódulos ou microcalcificações, BI-RADS 1. Paciente questiona sobre teste genético para mutações BRCA e possibilidade de mastectomia profilática. Considerando a história familiar e as opções de rastreamento e prevenção, qual a melhor orientação inicial para esta paciente?
A gênese da polipose adenomatosa familiar está na mutação do gene
Leia as afirmativas a seguir:
I. As alterações genéticas que causam o câncer podem ter várias causas. Em geral, elas estão associadas a fatores ambientais ou hereditários. II. O HIV ataca o sistema digestivo humano, apenas.
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