Questões de Concurso

É um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre e suas características clínicas incluem doença hepática inespecífica, anormalidades neurológicas, enfermidade psiquiátrica, anemia hemolítica e várias anormalidades esqueléticas. Trata-se da:

Muitas malformações congênitas individuais podem não ser determinadas unicamente pela genética. Os fatores ambientais podem ser total ou parcialmente responsáveis por algumas malformações.
Associe o agente da coluna esquerda com a(s) anomalia(s) estrutural(is) que o mesmo pode ocasionar:
  

Um paciente de 46 anos de idade procurou assistência médica, com queixas de astenia, aumento do volume abdominal, impotência sexual e artralgias nas mãos. Ao exame clínico, foram constatados icterícia, eritema palmar bilateral, ginecomastia, amiotrofia, ascite, atrofia testicular e angiomas no tórax. A ecografia confirmou a presença de líquido ascítico e mostrou redução de volume e superfície nodular do fígado e esplenomegalia. O exame endoscópico detectou a presença de varizes esofageanas. Com base nessas informações e considerando a coexistência de diabetes melito do tipo 2 e achado radiológico de osteoartrose degenerativa, principalmente na segunda e na terceira articulações metacarpofalangeanas das mãos do paciente, assinale a alternativa que apresenta a patologia a ser pesquisada nesse caso.

A denominação de "doença de Milroy" deve ficar reservada para os pacientes com

A trissomia do cromossomo 18 caracteriza a síndrome genética de: