Questões de Concurso

Paciente, 32 anos, 10 semanas de gestação, comparece para primeira ultrassonografia dessa gestação. Ao exame, observa-se acrania. Diante do caso hipotético, qual deverá ser a conduta?

Sobre as bronquiectasias congênitas, pode-se afirmar que a principal causa:

Em relação a doença de Fabry, marque (V) verdadeiro ou (F) falso nos itens abaixo. (__)Pode ser assintomática, especialmente, em mulheres homozigotas. (__)Manifestações clínicas cardiológicas: hipertensão arterial, hipertrofia do ventrículo direito, insuficiência mitral, isquemia miocárdica, arritmias e doença coronariana arterial. (__)Leva ao acúmulo progressivo de lipídios no plasma e nos lisossomos de células endoteliais, epiteliais e musculares lisas dos vasos sanguíneos de diversos órgãos, afetando, especialmente, córnea, coração, rins e cérebro. (__)Consiste em um erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídios, ocasionado por alteração genética ligada ao cromossomo X decorrente da deficiência na produção da enzima lisossômica ? -galactosidase A. Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA dos itens acima:

Assinale a alternativa CORRETA relacionada ao gigantismo cerebral.

As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) abrangem um grupo de mais de 50 distúrbios hereditários diferentes, em que todos compartilham um defeito da função lisossômica ( Goldman & Andrew, 2022). Com base na classificação das DLDs com base no tipo de defeito, assinale a alternativa CORRETA relacionada ao distúrbio de depósito de lipídios.