Questões de Concurso

Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca menstruou. No exame físico, observa-se baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo e presença de sinais de puberdade. Após avaliação do quadro de amenorreia primária, foi realizada uma análise genética, que evidenciou mosaicismo cromossômico 45,X/46,XX. Foi realizado, então, aconselhamento da paciente, que pergunta ansiosamente sobre seu futuro reprodutivo.
Faz parte dessa consulta orientar que:

Uma criança comparece a uma consulta médica apresentando craniossinostose bicoronal, proptose ocular, hipoplasia do terço médio da face e sindactilia simétrica de mãos e pés. O exame da cavidade oral apresenta má oclusão dentária tipo III de Angle, palato ogival e fissura palatina. O exame diagnóstico evidencia uma mutação do gene FGFR2 (receptor 2 do fator de crescimento dos fibroblatos)
Com base nos dados apresentados, o diagnóstico mais provável é: 

Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca menstruou. No exame físico, observa-se baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo e presença de sinais de puberdade. Após avaliação do quadro de amenorreia primária, foi realizada uma análise genética, que evidenciou mosaicismo cromossômico 45,X/46,XX. Foi realizado, então, aconselhamento da paciente, que pergunta ansiosamente sobre seu futuro reprodutivo.
Faz parte dessa consulta orientar que:

Homem de 78 anos, advogado, procura neurologista em 2024 para esclarecimento diagnóstico. Apresenta paralisia facial periférica bilateral e grave iniciada insidiosamente na década de 90. Nos últimos anos, vem apresentando progressiva redução da visão bilateral, atribuída a glaucoma e doença da córnea. O exame da pele mostra cútis elástica. Não tem déficit motor nos membros e relata ter jogado futebol até os 70 anos. O exame da sensibilidade indicou apalestesia nos 4 membros. Recorda-se de que sua mãe, falecida com 84 anos de idade, apresentava redução nos movimentos da face e glaucoma.
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de: 

Uma paciente de 16 anos, branca, relatou trauma há 2 anos em hemiface direita, sem nenhuma implicação clínica. Há cerca de 60 dias, queixou-se de dores na articulação temporomandibular direita e modificação da estética facial. O exame físico mostrava assimetria facial devido a uma hipoplasia de toda a hemiface direita e irregularidade no contorno dos tecidos moles que recobriam o osso mandibular. Durante a abertura bucal, a paciente mostrava desvio da linha média para a direita. Também foi observada, com o repouso dos músculos da mímica facial, a exposição dos dentes superiores do lado direito, caracterizando um hipodesenvolvimento tecidual da maxila esquerda com atrofia ipsilateral dos lábios superior e inferior. O exame de TC mostrava um hipodesenvolvimento do ramo mandibular direito associado a uma alteração morfológica do processo condilar.

Diante do quadro, a hipótese diagnóstica é: